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痛风发病遗传因素占半 不治可致关节变形甚至肾衰

2017-11-14 10:28:35
来源:广州日报
责任编辑:可可
原标题:从不胡吃海喝 为何也得痛风? ●遗传因素在痛风发病中占一半影响 ●痛风患者想降尿酸,光改变生活方式难奏效 一向勤劳节俭的陈姨,患上痛风十多年了。她的手脚长了好多痛风石,两个膝关节疼得没办法走路,晚上睡眠质量也很差。她的一个孩子竟然也患了这个病。令她恼火的是,一些亲戚朋友说她们的病是吃出来的。 面对陈姨的经历,广州市第一人民医院疼痛科主任医师阮祥才教授表示,不要随便给痛风患者贴上“吃货”的标签,这个标签有可能妨碍痛风患者就医,误导他们的治疗。遗传因素在痛风发病中起了最大作用,有的人得痛风是天生基因决定的。光靠生活方式的改变,难以使痛风患者的血尿酸降到正常水平,尿酸患者应该重视药物治疗,一味强忍痛,可能导致关节变形甚至肾衰等严重后果。 痛风发病 遗传因素占一半 痛风是一种常见病,在疼痛科门诊,痛风占有较大比例。阮祥才介绍,在历史上,痛风很少见于普通人,而主要发生在一些国王和达官贵人等生活优渥的人身上。于是,人们推测它是大吃大喝的人的专利,称之为“帝王病”,痛风的“吃喝病”标签从此就贴上了。 随着现代科学的发展,人们发现,痛风病例中遗传因素所占比例为45%~73%。阮祥才介绍,目前发现有4个明确的DNA突变位点跟痛风发病有关,分别是葡萄糖转运蛋白9、尿酸转运蛋白1、肾脏钠磷酸盐转运蛋白1和ABCG2。其中,第一个位点变异往往会降低痛风风险,而后面三个位点的变异会升高风险。这就能够比较好地解释了,为什么陈姨从来没有大吃大喝也会患痛风的原因,也解释了为什么有些家族的人特别容易发病。 阮祥才表示,在发达医疗体系,痛风的基因治疗仍处于探索阶段,而基因检查已经比较普遍地开展了,能够帮助我们精准地选择降尿酸治疗的药物。 阮祥才介绍,最常用的降尿酸药物别嘌纯的效果,取决于ABCG2遗传位点的141K突变;促尿酸排泄药,如国内常见的苯溴马隆等,对于尿酸转运蛋白1位点突变(纯合子功能丧失性突变)的人完全没有治疗效果。HLA-B*5801筛查将使得我们有机会避免最危险的药物不良反应,这个不良反应叫做别嘌纯皮肤超敏反应,可以致命,在汉族人中发生率极高。近来,ABCG2位点的Q141K多态性干预的进展,还有希望能开发出更好的降尿酸药物。 痛风患者降尿酸 光改变生活方式难奏效 由于痛风患者常常被认为是吃出来的,很多患者都会很内疚,认为是自己吃喝的坏习惯导致的,既不好意思跟人讲,又不好意思去看病,只好自己咬牙强忍着。 阮祥才指出,事实上,我们体内绝大部分的血尿酸是身体自己产生的,很少的一部分是我们吃进来的。 科学试验已经证明,通过实行痛风饮食、节食和运动,最多能降低10%~18%的血尿酸。需要注意的是,这个降低幅度是来自于健康人的数据。他介绍,痛风是尿酸在我们体内结晶、沉积致病的。对于痛风患者来说,最多18%的降低幅度,很难把血尿酸降到不致病的水平,身体内的尿酸仍过高。更何况,多数痛风患者的尿酸排泄会出问题,不可能通过饮食和运动来降低血尿酸达到10%~18%的幅度。 当然,尽管遗传因素对痛风发病的影响最大,环境因素也有较大影响,这就要求我们保持健康的生活方式。 痛风不治不仅痛 还可致关节变形甚至肾衰 痛风还有一个别称叫做“疾病之王”,说的就是它的疼痛程度,是所有的疾病里面疼痛最厉害的,只有产妇的分娩痛能够相比拟。 痛风的真正危害远不止于剧痛。很多人以为痛风是个急性病,实在是个错误认识。科学已经证明,它还会悄悄地制造更大的悲剧,轻则把尿酸盐结晶继续沉积在关节里面,给关节造成破坏,让人难以活动,“痛风的关节危害非常多见,已经成为了炎症性关节炎的第一病因。”重的话,它会破坏肾脏,引起痛风性的肾衰,要依靠透析治疗才能活命。这么看来,痛风既会急性发作又会慢性损害,需要尽早就诊尽早治疗。 [编辑:可可]
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